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ダウン症候群
ダウン症候群は染色体の異常による疾患です。
国家試験で出題されやすいダウン症候群について学んでいきましょう。
ゴロ合わせのみで覚えようとすると失敗しますので、必ず一旦は丸暗記をするか理論立てて覚えるようにしていただければと思います。
ダウン症候群とは？
常染色体上に基づく奇形。
イギリスの精神科医により蒙古人型の白痴(蒙古症 mongolism)として記載されたもの。
顔面骨の異常(短頭蓋), つり目,手足の指の奇形,心中隔欠損と精神発達障害をともなう。
染色体または遺伝子の異常の問題では、常染色体なのか性染色体なのかが問題として出題されることがあります。
ダウン症候群は常染色体異常の一つです。
常染色体異常
21番目トリソミー
トリソミーというのは、通常の常染色体は2本で構成されていますが、その部分が３本になっている状態のことです。
「トリ」はトリプルの「トリ」ですのでそれで覚えるといいかもしれません。
ついにダウンをとるトリオ
つい（21番め）にダウン（ダウン症候群）をとるトリオ（トリソミー）
またダウン症候群の発生率は、母親となる母体の年齢にも依存します。
| 20代 | 約2000回に1回 |
|---|---|
| 40代前半 | 約100回に1回 |
| 40代後半 | 約45回に1回 |
国家試験的には年齢と発生率までは出題されることはありませんが、年齢とともに発生率は増加するというのは覚えておくといいでしょう。
男性側ではなく女性側であることも重要です。
顔面骨の異常
つり目
手足の指の奇形
心中隔欠損
精神発達障害
ダウン症候群の特徴所見が単独で出ることはあまりありません。
出題するとしたら、精神発達障害を伴うものはどれか。などで選択肢として現れる可能性はあります。
ダウン症候群の練習問題を解いてみる
練習問題を解いて、さらに脳に刻み込んでいきましょう。
[qwiz style=”width: 90%; padding: 0.2em; border-color: #AADDff;border-style: dashed; min-height: 100px !important; ” align=”center”][q]
【臨床医学】常染色体異常の疾患は次のうちどれか。
[x]
答え：ダウン症候群
この流れで多分誰も間違えないと思います…
[/qwiz]
[qwiz style=”width: 90%; padding: 0.2em; border-color: #AADDff;border-style: dashed; min-height: 100px !important; ” align=”center”][q]
【臨床医学】ダウン症候群で誤っているものはどれか。
[x]
答え：ほとんどが遺伝性の疾患である。
遺伝子の疾患ではありますが、95％遺伝性ではありません。
また90％以上の患者に染色体異常は見られますが、残りは染色体数に異常がない場合もあります。
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